Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片,为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有用的解决计划。
表1 芯片信息
图:ASA芯片内容提要
>全基因组内容
参考9000个东亚人群的全基因组测序数据,富厚的低频突变位点(MAF 1-5%)笼罩。
图:位点频率漫衍
>普遍的临床研究标记
基于ClinVar、ACMG注释及其他高度可信泉源有明确临床关联的变异;
以PharmGKB和CPIC为基础,与吸收、漫衍、代谢和渗透(ADME)相关的药物基因组学相关变异
优化的人类白细胞抗原(HLA)标记
周全笼罩来自ExAC、gnomAD等数据库推定有功效影响的外显子区域变异
精选自GWAS Catalog的常见疾病位点
图:泉源于ClinVar已报到的与表型相关的变异
图:药物基因组学标记
>QC标记:样本判断、追踪、血统确定以及分层
亚洲祖先相关、血型、指纹、性别判断、线粒体、伪常染色体区、取证